Test Genetici

Informazioni sui Test Genetici

I Test Genetici sono esami che analizzano il DNA e altro materiale genetico, consentendo di evidenziare possibili cambiamenti, che prendono il nome di mutazioni, che sono la causa delle malattie ereditarie.

Quando è utile fare un Test Genetico?

Presso il Centro Medico Ambrosiano, i Test Genetici sono prescritti da un Medico Genetista o da Medici Specialisti della patologia per cui si rendono necessari tali test, secondo i casi e le necessità di seguito riportati:

• Presenza di sintomi legati ad una malattia genetica (corea di Huntington, fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne)
• Predisposizione familiare all’insorgenza di tumori
• Carrier screening: test indicato per sapere la possibilità di essere portatore sano
• Probabilità di sviluppare una condizione genetica riscontrata in famiglia
• Analisi citogenetica (o cariotipo): test utile per quantificare il numero e la struttura dei cromosomi
• Per stabilire i dosaggi e la tipologia dei farmaci che meglio si prestano a curare un paziente affetto da una determinata patologia
• Screening prenatale (Test NATIVA): test che può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gravidanza, per stabilire il rischio di avere figli affetti da una malattia genetica (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o trisomia 18, aneuploidie cromosomi sessuali) o si vuole conoscere il sesso del feto
• Gravidanze non portate a termine
• Intolleranze alimentari
• Test di paternità

Come funzionano i Test Genetici presso il Centro Medico Ambrosiano?

Presso il Centro Medico Ambrosiano è possibile effettuare Test Genetici, analizzando in laboratorio il DNA del Paziente, che può essere estratto tramite prelievo del sangue oppure attraverso un campione di saliva.
Gli esiti dell’esame genetico vengono generalmente resi noti dopo circa 10/12 giorni.

Cosa vuol dire essere portatore sano?

Essere portatore sano di una malattia ereditaria significa possedere una copia alterata del gene che è causa della suddetta malattia ma non presentarne i sintomi, con il rischio di poter trasmettere la mutazione ai figli. 
Si stima che ogni individuo sia portatore sano di una malattia genetica, per questo motivo effettuare un Test Genetico assume notevole importanza in termini di prevenzione.